janvier 18th, 2011 by Pharmacien

Des fragments d’ADN foetal ont été retrouvés, « flottant » dans le sang maternel et cela pourrait bien révolutionner le domaine du diagnostic prénatal. Jusqu’à présent cette découverte n’a été exploitée, avec succès, que pour déterminer le sexe du foetus ou son groupe sanguin chez des femmes Rhésus négatif. Une étude publiée récemment la met en application pour le diagnostic prénatal de la trisomie 21.

En résumé, la présence d’ADN foetal dans le sang maternel permet de repérer une augmentation anormale du chromosome 21 en cas de trisomie du foetus, puisqu’il y a 3 copies du chromosome 21 au lieu de 2. Les molécules d’ADN foetal présentes dans le sang maternel ne comptent toutefois que pour 10 à 20 % du total des molécules d’ADN dans le plasma maternel et une variation dans leur quantité était jusqu’à il y a peu difficile à mettre en évidence. La mise au point du séquençage du génome a permis de résoudre le problème, en identifiant et en quantifiant des millions de fragments d’ADN en quelques jours.

C’est ce séquençage qui a été utilisé dans l’étude publiée par le British Medical Journal. Elle concerne 753 patientes, toutes à haut risque de trisomie 21. Par la méthode du séquençage multiplex, les foetus porteurs d’une trisomie 21ont été dépistés avec une sensibilité de 100 % et une spécificité de 97,9 %, donnant au test une valeur prédictive positive de 96,6 % et une valeur prédictive négative de 100 %.

Actuellement, le diagnostic prénatal de trisomie 21 se fait dans un premier temps par le dépistage des femmes à risque par un test sérique combiné à l’échographie, méthode qui permet de dépister plus de 90 % des foetus atteints. Mais, revers de la médaille, ils conduisent à proposer une amniocentèse ou une ponction de trophoblaste à 3 à 5 % des femmes, avec un taux non négligeable de faux positifs. Or ces techniques invasives se traduisent 1 fois sur 100 par une fausse-couche. C’est à ces femmes que s’adresserait ce test par séquençage de l’ADN, constituant une étape supplémentaire de sélection des femmes pour qui l’amniocentèse sera nécessaire.

Les auteurs estiment qu’il permettrait de réduire à 0,1 % le nombre de femmes auxquelles une amniocentèse ou une ponction de trophoblaste devraient encore être proposées.

Source: Dr Roseline Péluchon (Chiu RWK et coll.: Non-invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing: large scale validity study. BMJ 2011; 342:c7401 http://www.bmj.com/content/342/bmj.c7401.full.pdf+html)

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décembre 13th, 2010 by Pharmacien

Quelque 150 professionnels ont lancé un appel à « sauver la médecine prénatale », dénonçant le fait que dépistage prénatal, notamment celui de la trisomie 21, s’oriente dans la majorité des cas (96 %) vers une interruption médicale de grossesse, rapporte Le Figaro.

Les signataires réclament l’organisation d' »un débat national sur la question de l’eugénisme » et soulignent l’importance de l’information des futures mères. « Les seules femmes qui devraient rentrer dans le dépistage sont celles qui interrompront leur grossesse en cas d’anomalie », estime le Pr Yves Ville, chef de service en gynécologie-obstétrique à l’hôpital Necker.

Un bilan national du dépistage précoce, mis en place en 2009 et proposé systématiquement aux femmes enceintes pour la détection de la trisomie 21, devrait paraître prochainement.

Source: Lefigaro.fr

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